L’hémophilie est une maladie rare et encore trop méconnue.
C’est une maladie génétique qui est due à l’absence ou la diminution dans le sang de facteurs qui permettent la coagulation. Une carence qui entraine de fréquentes hémorragies. En France, 6000 personnes sont touchées par l’hémophilie, A ou B.
Seuls les hommes peuvent être touchés par cette maladie puisque les gênes qui la provoquent se situent sur le chromosome X. Les cas d’hémophilie féminine sont exceptionnels, on en compte environ 20 en France. La principale manifestation de cette maladie est donc les hémorragies, qui durent longtemps. En effet, sans facteur coagulant, les saignements ont du mal à être endiguées par l’organisme. La gravité de ces hémorragies dépend de leur localisation et du degré de maladie. Il existe deux types d’hémorragies, les externes et les internes. Les externes sont généralement moins graves puisqu’on peut les voir et les soigner. Mais les saignements internes sont bien plus dangereux : ils sont plus fréquents et se situent principalement dans les articulations, on parle d’hémarthroses, ou dans les muscles, les hématomes. Ces saignements peuvent être provoqués par des événements banals comme un léger coup, une petite chute ou une marche prolongée, et dans les cas les plus graves être spontanées.
Depuis de nombreuses années existe l’AFH, l’association française des hémophiles. Son président, Thomas Sannier, nous explique son but : « (19 secondes), l’association française des hémophiles a comme principal objectif à la fois l’éducation thérapeutique du patient, de mener des actions de solidarité avec les patients à travers le monde, s’engager dans la recherche et de soutenir le développement d’un réseau régional d’association des hémophiles (1 min 03 secondes) ».
Face à la maladie la médecine a beaucoup avancé, l’espérance de vie d’un hémophile dit « modéré » est passé de 12 ans en 1930 à 70 ans aujourd’hui. De nouveaux traitements sont mis au point et les laboratoires pharmaceutiques espèrent arriver à la thérapie génique d’ici deux trois ans, ce qui révolutionnerait la vie des malades.
 Nicolas BASSE
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11/04/2021 | 
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