Près de 3 000 personnes en France sont atteintes de maladies lysosomales et 150 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
Un dépistage dès la naissance
Ces maladies lysosomales regroupent une cinquantaine de maladies génétiques rares, très souvent dégénératives et poly-handicapantes. L’hôpital Charles Nicolle du CHU de Rouen a débuté début mars 2021 la collecte d’échantillons sanguins de tous les nouveaux-nés normands dans le cadre du projet LysoNeo.
100 000 bébés inclus dans l’étude
Ce projet concernera au total 100 000 bébés et durera 3 ans. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité pratique et opérationnelle d’étendre le dépistage néonatal national aux maladies lysosomales, sous-groupe de maladies génétiques rares, à partir d’une goutte de sang déposée sur un papier buvard.
Un projet médical innovant
Cette première en France dans le domaine de la périnatalité constitue une formidable élan collaboratif autour d’un projet scientifique et médical innovant rendu possible grâce à la participation conjointe de l’industrie du laboratoire et celle du médicament.
Une technologie de haute sensibilité
Dans ce projet de recherche clinique, PerkinElmer est le principal partenaire technologique de l’industrie du Diagnostic in Vitro. Il fournit d’une part l’équipement permettant le recueil de la goutte de sang du nouveau-né sur le papier buvard et l’extraction de l’ADN à partir de cet échantillon.
Plus d’infos sur www.perkinelmer.com/fr
 Didier Galibert
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18/01/2022 | 
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03/10/2023
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